Khorea

1.1 Definisi

Khorea berasal dari bahasa yunani yang berarti menari, pada khorea gerak otot berlangsung cepat, sekonyong-konyong, aritmik, dan kasar yang dapat melibatkan satu ekstremitas, separuh badan atau seluruh badan. Hal ini dengan khas terlihat pada anggota gerak atas (lengan dan tangan) terutama bagian distal. Pada gerakan ini tidak didapatkan gerakan yang harmonis antara otot-otot pergerakan, baik antara otot yang sinergis maupun antagonis. Dengan kata lain khorea adalah gerakan tak terkenali yang berupa sentakan berskala besar dan berulang-ulang, seperti berdansa,yang dimulai pda salah satu begian tubuh dan menjalar kebagian tubuh yang lainnya secara tiba-tiba dan

tak terduga.

Gerak khorea dapat dibuat nyata bila pasien disuruh melakukan dua macam gerakan sekaligus, misalnya ia disuruh menaikkan lengannya keatas sambil menjulurkan lidah. Gerakan khorea didapatkan dalam keadaan istirahat dan menjadi lebih hebat bila ada aktivitas dan ketegangan. Khorea menghilang bila penderitanya tidur.

Gerakan involuntar yang dapat dijumpai didalam klinik adalah khorea (chorea), balismus, atetosis, dan distonia. Dalam kombinasi keempat gerakan involuntar itu dapat menjadi simptom suatu penyakit. Bahkan beberapa komponen gerakannya memperlihatkan kesamaan, dan karena itulah mungkin keempat gerakan itu memiliki substrat anatomik dan fisiologik yang sama.

Khorea adalah istilah untuk gerakan involuntar yang menyerupai gerakan lengan-lengan seorang penari. Gerakan itu tidak berirama, sifatnya kuat, cepat dan tersentak- sentak dan arah geraknya cepat.berubah. Gerakan khoreatik yang melanda tangan-lengan yang sedang melakukan gerakan voluntary membuat gerakan voluntar itu berlebihan dan canggung. Gerakan khoreatik ditangan-lengan seringkali disertai gerakan meringis-ringis pada wajah dan suara mengeram atau suara- suara lain yang tidak mengandung arti. Kalau timbulnya sekali-sekali maka sifat yang terlukis diatas tampak dengan jelas, tetapi apabila timbulnya gencar, maka gerakan khoreatiknya menyerpai atetosis.

Khorea dalam bentuk yang khas ditemukan pada khorea syndenham dan khorea gravidarum. Pada khorea Huntington ia timbul dengan gencar sehingga lebih tepat dinamakan koreoatetosis Huntington. Khorea dapat bangkit juga secara iatrogenic yakni akibat penggunaan obat-obat anti psikosis (seperti haloperidol, dan phenothiazine).

Khorea dapat melibatkan sesisi tubuh saja (lihat Gambar 1), sehingga disebut hemikhorea. Bila hemikhorea bangkit secara keras sehingga seperti membanting- bantingkan diri, maka istilahnya ialah hemibalisme. Secara pasti telah diketahui bahwa kerusakan dinukleus substalamikus kontralateral mendasari hemibalisme.

Gambar 1 . Khorea

Atetosis merupakan keadaan motorik dimana jari-jari tangan dan kaki serta lidah atau bagian tubuh lain apapun tidak dapat diam sejenak. Gerakan yang mengubah posisi ini bersifat lambat, melilit dan tidak bertujuan. Pola gerakan dasarnya ialah gerakan involuntary ekstensi pronasi yang berselingan dengan gerakan fleksi-supinasi lengan, serta gerakan involuntary fleksi yang berselingan dengan ekstensi jari-jari tangan dan dengan ibu jari yang berfleksi dan beraduksi didalam kepalan tangan. (Lihat Gambar 2 )

Gambar 2 . Atetosis

Umumnya gerakan atetotik lebih lamban daripada gerakan khoreatik, tetapi gerakan atetotik yang lebih cepat dan gencar atau gerakan khoreatik yang kurang cepat dan tidak menyerupai satu dengan yang lain, dikenal sebagai gerakan koreoatetosis. Bilamana atetosis melanda sesisi tubuh saja disebut hemiatetosis.

Distonia yang dikenal juga sebagai torsi spasme adalah suatu sikap menetap dari salah satu bentuk gerakan atetotik yang hebat sekali. Gambarannya dapat berupa hiperektensi atau hiperfleksi tangan, hiperinversi kaki, hiper-lateroleksi atau hiper-retrofleksi kepala, torsi tulang belakang dengan melengkungkan pinggang, sambil wajah meringis-ringis.

1.2 Epidemiologi

Di Amerika Serikat walaupun tidak ada data yang tersedia mengenai insiden khorea, timbulnya beberapa kesatuan gejala, dimana khorea adalah gejala utama sudah sangat diketahui.

Penyakit huntington merupakan autosomal dominan, kelainan neurodegeneratif dimana defek gen terletak pada lengan pendek dari kromosom 4. Kelainan penyakit huntington diperkirakan 5 sampai 10 per 100.000 orang di USA.

Penyakit Wilson merupakan autosomal resesif, penyakit multi sistem dengan sebuah gen terkait lokus de esterase pada kromosom 13. Walaupun kejadian gen ini (carrier heterozigot) yang hanya mengandung satu gen abnormal. Telah diperkirakan sampai setinggi satu persen, kejadian penyakit hanya 30/1 juta orang.

Khorea herediter benigna, adalah kelainan yang sangat jarang dimana kebanyakan pada silsilah sudah dengan jelas ditunjukkan bersifat dominan, angka kejadian 1/500.000 orang.

1. Ras

George huntington pertama kali menjelaskan pertama kali transmisi penyakit Huntington pada tahun 1872 di Long Island New York. Semua orang yang terkena turun temurun dari nenek moyan yang beremigrasi dari Anglia Timur ketempat baru pada tahun 1649. Kelainan ini sekarang tersebar luas diseluruh dunia. Huntington disease diketahui sering terjadi pada ras kaukasia. Semua kasus dari kelainan ini mungkin terjadi dari garis keturunan Anglia Timur. Juga informasi genetic diperoleh dari suatu garis keturunan keluarga yang membawa gen, terletak di danau Maracaibo Venezuela dan sekelilingnya.

2. Umur,

Khorea bisa terjadi pada semua umur. Pada anak-anak khorea cepat menyebar, penyebab peradangan, dan lesi-lesi striatal dapat terjadi pada banyak 3 kasus. Sekitar 10 % dari pasien dengan penyakit Huntington mempunyai onset penyakit pada saat berumur kurang dari 20 tahun, sekitar 6 % saat berumur kurang dari 20 tahun, dan sekitar 3 % saat berumur kurang dari 15 tahun, tapi onset yang paling sering terjadi pada dekade ke IV dan dekade ke V. Kasus pernah ditemukan pada pasien beumur kurang dari 5 tahun. Pasien-pasien dengan onset dini biasanya menerima penyakit dari ayahnya, sementara pasien dengan onset lanjut lebih sering mendapatkan penyakit dari ibunya. Walaupun 27 % dari kasus pertama kali diketahui pada pasien berumur lebih dari 50 tahun, kebanyakan dari kasus tercatat pada pasien kurang dari 60 tahun. Onset penyakit tercatat paling lambat pada dekade ke VIII.

Neuroacanthocytosis, mungkin merupakan bentuk paling umum dari khorea herediter, biasanya bermanifestasi klinis pada dekade ke III dan ke IV (8-62 tahun). Ini dapat dibedakan dengan penyakit Huntington onset lambat melalui analisis silsilah dan tes neurogenetik.

Khorea senilis merupakan sebuah kondisi yang bermanifestasi secara berangsur-angsur di decade pertengahan hidup. Secara umum berdasarkan onset umum khorea herediter benigna dapat dibedakan menjdadi 3 tipe : 1. Awal masa anak-anak. 2. pada usia sekitar 1 tahun. Dan 3. selama masa kanak-kanak atau masa remaja akhir. Onset umur yang paling sering yaitu sekitar satu tahun, saat anak mulai belajar berjalan.

1.3 Etiologi

Khorea bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bisa terjadi pada beberapa penyakit yang berbeda. Seseorang yang mengalami khorea memiliki kelainan pada ganglia basalisnya di otak. Tugas ganglia basalis adalah memperhalus gerakan-gerakan yang kasar yang merupakan perintah dari otak. Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmiter dopamin yang berlebihan, sehingga mempengaruhi fungsinya yang normal. Keadaan ini bisa diperburuk oleh obat-obat dan penyakit yang menyebabkan perubahan kadar dopamin atau merubah kemampuan otak untuk mengenal dopamin.

Penyakit yang sering kali menyebabkan khorea adalah penyakit huntington. Berbagai penyebab khorea :

1. Gangguan neurodegeneratif

1. Herediter

Autosomal dominan

- Penyakit huntington

- Neuroacanthocytosis

- Ataksia spinoserebelar

- Penyakit fahr

Autosomal resesif

- Neuroacanthocytosis

- Penyakit Wilson

- Degenerasi nuronal dengan besi diotak

- Akumulasi tipe I

- Ataxia-telengiectasia

- Ataksia Friedreich

- Tuberous sclerosis

X-linked recessive

- Mc Leod syndrome

A. Sporadis atau penurunan yang tidak diketahui

·         Atrofi olivopontocerebellar

·         Khorea familial benigna

·         Khorea fisiologis infancy

·         Khorea senilis

·         Infeksi primer

·         Infeksi oportunistik

2. Gangguan neurometabolik

1. Sindrom Lesch-Nyhan

2. Gangguan lysosomal storage

3. Gangguan aminoacid

4. Penyakit Leight’s

5. Porphyria

2. Khorea benigna

1. herediter

B. sporadik

1. Infeksi

1. penyakit creutzfeldt- jakob

2. sindrom defisiensi imunitas yang didapat

3. ensefalitis letargika

2. Inflamatori

Sarkoidosis

1. Lesi desak-ruang

·         tumor

·         malformasi arteri- vena

2. Diinduksi obat

·         anti konvulsan

·         obat antiparkinson

·         kokain

·         amfetamin

·         anti depresan trisiklik

·         neuroleptik

sindrom withdrawal emergent

Diskinesia Tardif

Gambar 3. Diskinesia Tardif

3. Diinduksi toksin

·         Intoksikasi alcohol dan penghentiannya

·         Anoksia

·         Monoksida karbon

·         Mangan

·         Merkuri

·         Thalium

·         Toluen

4. Gangguan metabolik sistemik

1.      hipertiroidisme

2.      hipoparatiroidisme

3.      kehamilan

4.      degenerasi hepatoserebral akuisita

5.      anoksia

6.      cerebral palsy

7.      hiper-hiponatremia

8.      hipomagnesemia

9.      hipocalcemia

10.  beri-beri

11.  pelagra

12.  defisiensi vitamin B6 pada bayi

7. Imbalans elektrolit

1. hiper-hipoglicemia

2. nutrisi

8. Dimediasi imunitas

·         Khorea sydenham

·         Khorea pasca-infeksi

·         Systemic lupus erythematosus (SLE)

·         Sindrom anti-Fosfolipid antibodi

·         Purpura henoch- Schonlein

·         Penyakit behcet

·         Polyarteritis nodosa

·         Khorea paraneoplastik

·         Multipel sklerosis

9. Vaskular

·         Infark

·         Hemoragi

·         Penyakit moya-moya

·         Cerebral palsy

1.4 Patofisiologi

Fungsi ganglia basalis yaitu membentuk impuls yang bersifat dopaminergik dan GABAergik dari substansia nigra dan korteks motoris yang berturut-turut disalurkan sampai ke pallidum didalam thalamus dan korteks motoris. Impuls ini diatur dalam striatum melalui dua segmen yang paralel, jalur langsung dan tidak langsung melalui medial pallidum dan lateral pallidum/ inti-inti subtalamikus. Aktifitas inti subtalamikus mengendalikan pallidum medial untuk menghambat impuls-impuls dari korteks, dengan demikian mempengaruhi parkinsonisme. Kerusakan inti subtalamikus meningkatkan aktifitas motorik melalui thalamus, sehingga timbul pergerakan involuntar yang abnormal seperti distonia, khorea, dan pergerakan tidak sadar. Contoh klasik kerusakan fungsi penghambat inti subthalamicus adalah balismus. Sindrom chorea yang paling sering dipelajari adalah chorea Huntington, oleh karena itu patofisiologi dari penyakit Huntington berlaku pada chorea.

Gambar 4. Ganglia Basalis dan Interaksinya

MEKANISME DOPAMINERGIK

Pada chorea Huntington, komposisi dari striatal dopamine normal, mengindikasikan bahwa kelainan utama yang mengancam jiwa, tetapi sudah terkena penyakit, ukuran menengah, pada striatal saraf-saraf dopaminergik. Zat-zat farmakologik yang dapat menurunkan kadar dopamine (seperti reserpine, tetrabenazine) atau memblok reseptor dopamine (seperti obat-obat neuroleptik) dapat menimbulkan chorea. Sejak obat- obatan yang menurunkan komposisi dopamine striatal dapat menimbulkan chorea, meningkatkan jumlah dopamine akan menambah buruk seperti pada chorea yang diinduksi levodopa yang terlihat pada penyakit Parkinson.

MEKANISME KOLINERGIK

Konsep dari mekanisme ini yaitu menyeimbangkan antara acetylcholine dan dopamine yang merupakan hal penting bagi fungsi striatum yang normal memberikan

hal penting untuk memahami penyakit parkinson.Pada fase awal penyakit parkinson obat-obat anti kolinergik digunakan umum, khususnya saat tremor sebagai gejala predominan. Gejala-gejala parkinson lain seperti bradikinesia dan rigiditas juga dapat terjadi. Perkembangan khorea pada pasien yang diberikan obat-obat kolinergik seperti triheksipenidil merupakan pengamatan klinis yang umum lebih lanjut obat visostigmin intra vena (antikoliesterase sentral) dapat mengurangi khorea untuk sementara.dengan cara yang sama khorea yang diinduksi antikolinergik dapat menjadi lebih berat dengan pemberian visostigmin. Dalam ganglia basalis pasien dengan penyakit huntington terjadi pengurangan kolin asetil transferase, yaitu enzim yang mengkatalisator sintesis asetil kolin.

Berkurangnya reseptor kolinergik muskarinik juga telah ditemukan. Dua pengamatan ini dapat menjelaskan bermacam-macam respon terhadap visostigmin dan efek terbatas dari precursor asetilkolin, seperti kolin dan lesitin.

MEKANISME SEROTONERGIK

Manipulasi dari sriatal serotonin dapat berperan dalam pembentukan dari berbagai macam pergerakan abnormal. Penghambatan pengambilan kembali serotonin seperti fluoksetin dapat menimbulkan parkinsonisme, akinesia, mioklonus, atau tremor. Peranan serotonin (5-hidroksi triptamin) dalam pergerakan khorea kurang jelas. Striatum mempunyai konsentrasi serotonin yang relative tinggi. Penatalaksanaan farmakologik terutama untuk merangsang atau menghambat reseptor serotonin pada khorea Huntington tidak menunjukkan efek, mengindikasikan kontribusi terbatas serotonin dalam patogenesis khorea.

MEKANISME GABAergik

Lesi yang paling konsisten pada khorea huntington terlihat dengan hilangnya saraf-saraf dalam ganglia basalis yang mensintesis dan mengandung GABA. Arti dari semua ini tidak diketahui. Bermacam- macam tehnik farmakologi untuk meningkatkan GABA didalam system saraf pusat telah dicoba, bagaimanapun tidak ada manfaat yang diperoleh.

SUBSTANSI P DAN SOMATOSTATIN

Substansi P telah diketahui berkurang pada penyakit huntington, sementara itu

somatostatin meningkat. Arti dari semua ini belum diketahui.

1.5 Gambaran Klinis

Diagnosis khorea ditegakkan berdasarkan gejala klinis. Gerak khorea melibatkan jari- jari dan tangan, diikuti secara gradual oleh lengan dan menyebar ke muka dan lidah. Bicara menjadi cadel. Bila otot faring terlibat dapat Terjadi disfagia dan kemungkinan pneumonia oleh aspirasi. Sensibilitas normal. Gerakan terjadi secara tiba- tiba dan tak terduga, dan akan berkurang atau menghilang jika penderita tertidur, tetapi akan bertambah buruk jika melakukan aktivitas atau mengalami tekanan emosional. Pasien yang menderita khorea tidak sadar akan pergerakan yang tidak normal, kelainan mungkin sulit dipisahkan. Pasien dapat menekan khorea untuk sementara dan sering beberapa gerakan tersama (parakinesia). Ketidakmampuan untuk mengendalikan kontraksi voluntar (impersisten motorik), seperti terlihat selama tes menggenggam manual atau mengeluarkan lidah, adalah gambaran karakteristik dari khorea dan menghasilkan gerakan menjatuhkan objek dan kelemahan. Peregangan refleks otot sering bersifat hung up dan pendular. Pada beberapa pasien yang terkena gerakan berjalan seperti menari dapat ditemukan. Berdasarkan pada penyebab dasar khorea gejala motorik lain termasuk disartria, disfagia, ketidakstabilan postural, ataksia, distonia, dan mioklonus. Suatu diskusi dari manifestasi klinis yang paling umum pada penyakit khorea telah dijelaskan disini.

1. 5.1 Penyakit Huntington

Penetrance penyakit huntington adalah 100 %. Ekspresi penyakit ini sangat bervariasi tergantung menifestasi klinis dan onset umur. Saat kelainan muncul lebih awal, terutama pada pasien berumur kurang dari 20 tahun, hampir bisa dipastikan akan berkembang cepat dengan adanya kelainan kognitif.

Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan mungkin mioklonus. Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa anak-anak. Sebagai pembanding, ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda utama adalah khorea. Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf sederhana. Walaupun khorea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang cepat dikenali, mungkin bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya penyakit huntington.

Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada 50 % kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering. Jangka waktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus penyakit huntington dewasa dan 8-10 tahun pada jenis remaja.

1. 5.2. Penyakit Wilson

Gejala klinis tergantung dari umur. Pada anak-anak, penyakit bermanifestasi dengan distonia progresif, rigiditas dan disartria, serta disfungsi hati sedangkan pada orang dewasa terdapat gejala psikiatri, tremor, dan biasanya disartria predominan.

1. 5.3. Neuroacanthocytosis

Gejala biasanya berawal dengan menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan luka sendiri), distonia orolingual, suara dan gerakan tidak sadar, khorea seluruh tubuh, parkinsonisme dan kejang. Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat dilaporkan terjadi ketidakmampuan untuk makan sendiri karna distonia lidah setiap saat mereka akan makan.

Gambaran lain termasuk gangguan kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia, disartria, arefleksia, bukti dari neuropati akson dengan kelainan lingkaran refleks, dan kenaikan serum kreatinin kinase tanpa bukti adanya miopati.

1.5.4 Khorea senilis

Kesatuan klinis ditandai oleh serangan khorea simetrik yang perlahan- lahan dan terutama tidak termasuk kelainan mental, gangguan emosional, atau riwayat keluarga oleh karena itu tes neurogenetik perlu dilakukan.

1.5.4 . Khorea sydenham

Khorea sydenham adalah manifestasi utama dari demam rematik akut dengan modifikasi kriteria JONES pada tahun 1992, manifestasi ini cukup bagi dokter untuk membuat diagnosis serangan pertama demam rematik akut. Ini telah dipertimbangkan sebagai suatu penyakit pada anak- anak, bagaimanapun mungkin terjadi pada orang dewasa. Khorea rematik ditandai dengan kelemahan otot dan terjadinya khorea. Pasien menunjukkan milkman grip sign, gaya berjalan kaku dan gangguan bicara.

Gejala psikologis muncul dan secara khas mendahului gejala lain bahkan pergerakan khorea. Emosi yang labil merupakan gejala yang umum, berkurangnya perhatian, gejala obsesif kompulsif, dan kelainan anxietas juga dapat terlihat. Gejala-gejala dapat terjadi disamping infeksi streptokokus selama 1-6 bulan. Pada orang dewasa khorea pos streptokokal generalisata dapat mempengaruhi pengendalian kelahiran dan kehamilan (khorea gravidarum)

1. 5.5 Khorea herediter benigna

Ini merupakan kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai oleh pergerakan koreiform yang progresif yang terjadi pada masa anak-anak tanpa kelemahan intelektual. Membedakan secara klinis dari penyakit huntington tipe remaja dengan tidak adanya kejang, rigiditas atau gejala serebral.

1.6 Pemeriksaan Fisik

Sejak penyakit Huntington merupakan penyakit khoreatik yang paling jelas ditemukan tanda-tanda fisik sebagai berikut :

Penyakit huntington

·         Khorea secara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada wajah.

·         Seiring waktu, amplitudo meningkat, pergerakan seperti menari mengganggu pergerakan voluntary dari ekstremitas dan berlawanan dengan gaya berjalan.

·         Berbicara menjadi tidak teratur.

·         Tanda khas, pasien hipotonus meskipun demikian refleks- refleks mungkin bertambah dan mungkin ditemukan klonus.

·         Gerakan volunteer terganggu paling awal. Khususnya pergerakan mungkin tidak teratur.

·         Hilangnya optokinetik, nistagmus adalah tanda karakteristik setelah perkembangan penyakit. Kelainan kognitif dalam manifestasi awal dengan kehilangan memori baru dan pertimbangan melemah.

·         Apraksia dapat juga terjadi.

·         Kelainan prilaku neurologi berubah secara khas terdiri dari perubahan kepribadian, apatis, penarikan sosial, impulsif, depresi, mania, paranoia, delusi, halusinasi, atau psikosis.

Varian Westphal didominasi oleh rigiditas, bradikinesia dan distoni. Kejang umum dan mioklonus dapat juga terlihat. Ataksia dan demensia dapat juga terjadi.

Gambar Gerakan- Gerakan  Involunter

Gambar Perbedaan Atetosis dan Khorea

1.7 Pemeriksaan Penunjang

Diagnosis utama pada penyakit khorea didasarkan pada anamnesa dan penemuan klinis; akan tetapi pemeriksaan laboratorium sangat bermanfaat terutama untuk membedakan khorea primer dan sekunder diantaranya :

·         Penyakit Huntington; satu-satunya pemeriksaan laboratorium untuk mengkonfirmasi penyakit ini adalah dengan cara tes genetik. Kelainan ini terdapat pada kromosom ke 4 yang ditandai dengan adanya pengulangan abnormal dari trinucleotide CAG, dimana panjang lengan menentukan lamanya serangan.

·         Penyakit Wilson; rendahnya kadar seruloplasmin dalam serum dan meningkatnya kadar tembaga dalam serum pada pemeriksaan urin. Proteinurin ditemukan pada pasien yang mempunyai gangguan ginjal, tetapi tidak semua pasien mengalami hal ini. Pada pemeriksaan fungsi hati umumnya abnormal. Kadar amoniak dalam serum mungkin meningkat.

Jika hasil diagnosa masih belum pasti maka biopsi hati akan sangat membantu dalam mengkonfirmasi diagnosa tersebut.

·         Sydenham Khorea; Khorea dapat terjadi setelah infeksi streptokokus. Umumnya 1-6 bulan pasca infeksi, kadang- kadang setelah 30 tahun. Oleh karena itu, maka titer antibody antistreptokokus tidak begitu dipresentasikan. Tanpa bukti adanya infeksi streptokokus yang mendahului, maka diagnosa khorea harus ditegakkan tanpa penyebab lain.

·         Neuroachanthocytosis ; Diagnosa ditegakan oleh adanya gambaran acanthosit pada darah perifer.

Kadar kreatinin kinase serum mungkin meningkat.

Pemeriksaan labolatorium lain yang digunakan untuk diferensial diagnosis dari pada chorea adalah pemeriksaan kadar complement, titer antinuclear antibody (ANA), titer antibody fosfolipid, asam amino dalam serum dan urin, tiroid stimulating hormone (TSH), thyroxine (T4), dan parathyroid (PTH).

MRI

Pasien dengan HD dan choreo-acantocithosis menunjukkan adanya penurunan signal pada neostriatum, cauda, dan putamen. Tidak ada perbedaan penting pada penyakit ini. Penurunan signal neostriatal dihubungkan dengan adanya peningkatan zat besi.Atrofi umum, seperti halnya atrofi lokal pada neostriatum, pada sebagian cauda dengan adanya pelebaran pada bagian cornu anterior menandakan adanya penurunan signal pada neostriatal. Kebanyakan kasus Sydenham khorea tidak menunjukkan adanya kelainan. Akan tetapi, pada beberapa laporan studi ditemukan adanya perbedaan volume pada cauda, putamen, dan globus pallidus dimana pada sydenham khorea lebih besar dibanding yang normal. Pasien dengan hemibalimus menunjukkan adanya perubahan signal pada inti subthalamik kontra lateral, dan sedikit pada striatum atau nucleus thalamik. MRI otak pada pasien khorea senilis menunjukkan adanya penurunan intensitas sinyal pada seluruh striatum (diakibatkan deposit besi) dan pada batas caput caudatus dan putamen, tetapi tidak ada arofi pada struktur tersebut.

POSITRON EMISSION TOMOGRAPHY (PET)

Uptake fluorodopa (F-dopa) normal atau sedikit berkurang pada pasien dengan khorea. Pada HD dan coreoacanthocytosis terjadi hipermetabolisme bilateral pada nucleus caudatus dan putamen. Pada pasien khorea dan demensia terjadi menurunan metabolisme glukosa pada korteks frontal, temporal dan parietal. Pada pasien khorea benigna herediter dapat atau tidak terjadi penurunan metabolisme glukosa pada kauda. Penemuan metabolisme normal pada otak didaerah striatal dapat mengesampingkan kemungkinan HD. Hasil diagnosa HD yang terbatas dibuat dengan cara neurogenetik. Pada pasien hemikhorea ditemukaan hipometabolisme pada inti kauda dan putamen kontralateral.

1.8 Diagnosis Banding

1. 8.1 Penyakit Huntington

Penyakit hutington ditandai oleh trias gejala, yaitu gangguan gerak, gangguan kognitif dan gangguan psikiatri. Ekspresi penyakit ini sangat berfariasi tergantung menifestasi klinis dan onset umur. Saat kelainan muncul lebih awal, terutama pada pasien berumur kurang dari 20 tahun, hampir bisa dipastikan akan berkembang cepat dengan adanya kelainan kognitif.

Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan mungkin mioklonus. Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa anak-anak. Sebagai pembanding, ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda utama adalah khorea. Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf sederhana. Walaupun khorea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang cepat dikenali, mungkin bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya penyakit huntington. Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada 50 % kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering. Jangka waktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus penyakit huntington dewasa dan 8-10 tahun pada jenis remaja.

1. 8.2. Penyakit Wilson

Gejala klinis tergantung dari umur. Pada anak-anak, penyakit bermanifestasi dengan distonia progresif, rigiditas dan disartria, serta disfungsi hati sedangkan pada orang dewasa terdapat gejala psikiatri, tremor, dan biasanya disartria predominan. Terdapat gangguan metabolisme tembaga yang mengakibatkan akumulasi tembaga sampai tingkat toksik di hati, otak, ginjal, mata, tulang. Gen yang terganggu berlokasi di kromosom 13.

1. 8.3. Neuroacanthocytosis

Gejala biasanya berawal dengan menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan luka sendiri), distonia orolingual, suara dan gerakan tidak sadar, khorea seluruh tubuh, parkinsonisme dan kejang. Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat dilaporkan terjadi ketidakmampuan untuk makan sendiri karna distonia lidah setiap saat mereka akan makan. Gambaran lain termasuk gangguan kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia, disartria, arefleksia, bukti dari neuropati akson dengan kelainan lingkaran refleks, dan kenaikan serum kreatinin kinase tanpa bukti adanya miopati.

1.9 Komplikasi

Pada beberapa pasien dapat berkembang menjadi rhabdomyolysis atau trauma

local berkaitan dengan pergerakan abnormal yang adekuat. Aspirasi pneumonia dapat mengakibatkan terjadinya kematian pada beberapa pasien dengan neuroacanthocytosis karena berhubungan dengan adanya kesulitan menelan (distonia).

1.10 Penatalaksanaan

Medikamentosa

Hanya bersifat simptomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan. Penggunaan agen neuroleptik sebagai antagonis reseptor dopamine. Yang biasa digunakan diantaranya haloperidol dan fluphenazine. Sedangkan yang jarang digunakan yaitu risperidone, olanzapine, clozapine, dan quetiapine. Dopamin depleting agen diantaranya reserpine dan tetrabenazine dapat diberikan sebagai pengganti. Obat GABAergik, seperti clonazepam dan gabapentin dapat digunakan sebgai terapi adjuvantif. Imunoglobulin intra vena dan plasmapharesis dapat digunakan untuk mengurangi gejala sydenham khorea. Khorea yang disebabkan oleh kelainan jantung dapat diobati dengan pemberian steroid.

Pengobatan

Tujuan akhir dari farmakoterapi adalah mengurangi angka kejadian dan mencegah komplikasi . Khorea akan membaik setelah pemakaian Jika penyebabnya obat dihentikan. Untuk membantu mengendalikan pergerakan yang abnormal bisa diberikan obat yang menghalangi efek dopamin (misalnya obat anti psikosa).