1.1 Definisi
Khorea berasal dari bahasa yunani yang
berarti menari, pada khorea gerak otot berlangsung cepat, sekonyong-konyong,
aritmik, dan kasar yang dapat melibatkan satu ekstremitas, separuh badan atau seluruh
badan. Hal ini dengan khas terlihat pada anggota gerak atas (lengan dan tangan)
terutama bagian distal. Pada gerakan ini tidak didapatkan gerakan yang harmonis
antara otot-otot pergerakan, baik antara otot yang sinergis maupun antagonis. Dengan
kata lain khorea adalah gerakan tak terkenali yang berupa sentakan berskala
besar dan berulang-ulang, seperti berdansa,yang dimulai pda salah satu begian tubuh
dan menjalar kebagian tubuh yang lainnya secara tiba-tiba dan
tak terduga.
Gerak khorea dapat dibuat nyata bila pasien
disuruh melakukan dua macam gerakan sekaligus, misalnya ia disuruh menaikkan
lengannya keatas sambil menjulurkan lidah. Gerakan khorea didapatkan dalam keadaan
istirahat dan menjadi lebih hebat bila ada aktivitas dan ketegangan. Khorea
menghilang bila penderitanya tidur.
Gerakan involuntar yang dapat dijumpai
didalam klinik adalah khorea (chorea), balismus, atetosis, dan distonia. Dalam
kombinasi keempat gerakan involuntar itu dapat menjadi simptom suatu penyakit.
Bahkan beberapa komponen gerakannya memperlihatkan kesamaan, dan karena itulah
mungkin keempat gerakan itu memiliki substrat anatomik dan fisiologik yang
sama.
Khorea adalah istilah untuk gerakan involuntar
yang menyerupai gerakan lengan-lengan seorang penari. Gerakan itu tidak
berirama, sifatnya kuat, cepat dan tersentak- sentak dan arah geraknya cepat.berubah.
Gerakan khoreatik yang melanda tangan-lengan yang sedang melakukan gerakan voluntary
membuat gerakan voluntar itu berlebihan dan canggung. Gerakan khoreatik ditangan-lengan
seringkali disertai gerakan meringis-ringis pada wajah dan suara mengeram atau
suara- suara lain yang tidak mengandung arti. Kalau timbulnya sekali-sekali maka
sifat yang terlukis diatas tampak dengan jelas, tetapi apabila timbulnya
gencar, maka gerakan khoreatiknya menyerpai atetosis.
Khorea dalam bentuk yang khas ditemukan
pada khorea syndenham dan khorea gravidarum. Pada khorea Huntington ia timbul
dengan gencar sehingga lebih tepat dinamakan koreoatetosis Huntington. Khorea
dapat bangkit juga secara iatrogenic yakni akibat penggunaan obat-obat anti
psikosis (seperti haloperidol, dan phenothiazine).
Khorea dapat melibatkan sesisi tubuh saja
(lihat Gambar 1), sehingga disebut hemikhorea. Bila hemikhorea bangkit secara
keras sehingga seperti membanting- bantingkan diri, maka istilahnya ialah
hemibalisme. Secara pasti telah diketahui bahwa kerusakan dinukleus
substalamikus kontralateral mendasari hemibalisme.
Gambar 1 . Khorea
Atetosis merupakan keadaan motorik
dimana jari-jari tangan dan kaki serta lidah atau bagian tubuh lain apapun
tidak dapat diam sejenak. Gerakan yang mengubah posisi ini bersifat lambat,
melilit dan tidak bertujuan. Pola gerakan dasarnya ialah gerakan involuntary ekstensi
pronasi yang berselingan dengan gerakan fleksi-supinasi lengan, serta gerakan involuntary
fleksi yang berselingan dengan ekstensi jari-jari tangan dan dengan ibu jari
yang berfleksi dan beraduksi didalam kepalan tangan. (Lihat Gambar 2 )
Gambar 2 .
Atetosis
Umumnya gerakan atetotik lebih lamban
daripada gerakan khoreatik, tetapi gerakan atetotik yang lebih cepat dan gencar
atau gerakan khoreatik yang kurang cepat dan tidak menyerupai satu dengan yang lain,
dikenal sebagai gerakan koreoatetosis. Bilamana atetosis melanda sesisi tubuh
saja disebut hemiatetosis.
Distonia yang dikenal juga sebagai torsi
spasme adalah suatu sikap menetap dari salah satu bentuk gerakan atetotik yang
hebat sekali. Gambarannya dapat berupa hiperektensi atau hiperfleksi tangan,
hiperinversi kaki, hiper-lateroleksi atau hiper-retrofleksi kepala, torsi
tulang belakang dengan melengkungkan pinggang, sambil wajah meringis-ringis.
1.2 Epidemiologi
Di Amerika Serikat walaupun tidak ada
data yang tersedia mengenai insiden khorea, timbulnya beberapa kesatuan gejala,
dimana khorea adalah gejala utama sudah sangat diketahui.
Penyakit huntington merupakan autosomal
dominan, kelainan neurodegeneratif dimana defek gen terletak pada lengan pendek
dari kromosom 4. Kelainan penyakit huntington diperkirakan 5 sampai 10 per
100.000 orang di USA.
Penyakit Wilson merupakan autosomal
resesif, penyakit multi sistem dengan sebuah gen terkait lokus de esterase pada
kromosom 13. Walaupun kejadian gen ini (carrier heterozigot) yang hanya mengandung
satu gen abnormal. Telah diperkirakan sampai setinggi satu persen, kejadian
penyakit hanya 30/1 juta orang.
Khorea herediter benigna, adalah kelainan
yang sangat jarang dimana kebanyakan pada silsilah sudah dengan jelas
ditunjukkan bersifat dominan, angka kejadian 1/500.000 orang.
1. Ras
George huntington pertama kali
menjelaskan pertama kali transmisi penyakit Huntington pada tahun 1872 di Long Island
New York. Semua orang yang terkena turun temurun dari nenek moyan yang
beremigrasi dari Anglia Timur ketempat baru pada tahun 1649. Kelainan ini sekarang
tersebar luas diseluruh dunia. Huntington disease diketahui sering terjadi pada
ras kaukasia. Semua kasus dari kelainan ini mungkin terjadi dari garis
keturunan Anglia Timur. Juga informasi genetic diperoleh dari suatu garis keturunan
keluarga yang membawa gen, terletak di danau Maracaibo Venezuela dan
sekelilingnya.
2. Umur,
Khorea bisa terjadi pada semua umur.
Pada anak-anak khorea cepat menyebar, penyebab peradangan, dan lesi-lesi
striatal dapat terjadi pada banyak 3 kasus. Sekitar 10 % dari pasien dengan
penyakit Huntington mempunyai onset penyakit pada saat berumur kurang dari 20
tahun, sekitar 6 % saat berumur kurang dari 20 tahun, dan sekitar 3 % saat berumur
kurang dari 15 tahun, tapi onset yang paling sering terjadi pada dekade ke IV
dan dekade ke V. Kasus pernah ditemukan pada pasien beumur kurang dari 5 tahun.
Pasien-pasien dengan onset dini biasanya menerima penyakit dari ayahnya, sementara
pasien dengan onset lanjut lebih sering mendapatkan penyakit dari ibunya.
Walaupun 27 % dari kasus pertama kali diketahui pada pasien berumur lebih dari
50 tahun, kebanyakan dari kasus tercatat pada pasien kurang dari 60 tahun. Onset
penyakit tercatat paling lambat pada dekade ke VIII.
Neuroacanthocytosis, mungkin
merupakan bentuk paling umum dari khorea herediter, biasanya bermanifestasi
klinis pada dekade ke III dan ke IV (8-62 tahun). Ini dapat dibedakan dengan
penyakit Huntington onset lambat melalui analisis silsilah dan tes
neurogenetik.
Khorea senilis merupakan sebuah
kondisi yang bermanifestasi secara berangsur-angsur di decade pertengahan
hidup. Secara umum berdasarkan onset umum khorea herediter benigna dapat
dibedakan menjdadi 3 tipe : 1. Awal masa anak-anak. 2. pada usia sekitar 1
tahun. Dan 3. selama masa kanak-kanak atau masa remaja akhir. Onset umur yang
paling sering yaitu sekitar satu tahun, saat anak mulai belajar berjalan.
1.3 Etiologi
Khorea bukan merupakan penyakit, tetapi
merupakan gejala yang bisa terjadi pada beberapa penyakit yang berbeda.
Seseorang yang mengalami khorea memiliki kelainan pada ganglia basalisnya di
otak. Tugas ganglia basalis adalah memperhalus gerakan-gerakan yang kasar yang
merupakan perintah dari otak. Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmiter
dopamin yang berlebihan, sehingga mempengaruhi fungsinya yang normal. Keadaan
ini bisa diperburuk oleh obat-obat dan penyakit yang menyebabkan perubahan
kadar dopamin atau merubah kemampuan otak untuk mengenal dopamin.
Penyakit yang sering kali menyebabkan
khorea adalah penyakit huntington. Berbagai penyebab khorea :
1. Gangguan neurodegeneratif
1. Herediter
Autosomal dominan
- Penyakit huntington
- Neuroacanthocytosis
- Ataksia spinoserebelar
- Penyakit fahr
Autosomal resesif
- Neuroacanthocytosis
- Penyakit Wilson
- Degenerasi nuronal dengan besi diotak
- Akumulasi tipe I
- Ataxia-telengiectasia
- Ataksia Friedreich
- Tuberous sclerosis
X-linked recessive
- Mc Leod syndrome
A. Sporadis atau penurunan yang tidak diketahui
·
Atrofi
olivopontocerebellar
·
Khorea
familial benigna
·
Khorea
fisiologis infancy
·
Khorea
senilis
·
Infeksi
primer
·
Infeksi
oportunistik
2. Gangguan neurometabolik
1. Sindrom Lesch-Nyhan
2. Gangguan lysosomal storage
3. Gangguan aminoacid
4. Penyakit Leight’s
5. Porphyria
2. Khorea benigna
1. herediter
B. sporadik
1. Infeksi
1. penyakit creutzfeldt- jakob
2. sindrom defisiensi imunitas yang
didapat
3. ensefalitis letargika
2. Inflamatori
Sarkoidosis
1. Lesi desak-ruang
·
tumor
·
malformasi
arteri- vena
2. Diinduksi obat
·
anti
konvulsan
·
obat
antiparkinson
·
kokain
·
amfetamin
·
anti
depresan trisiklik
·
neuroleptik
sindrom withdrawal emergent
Diskinesia Tardif
Gambar 3. Diskinesia Tardif
3. Diinduksi toksin
·
Intoksikasi
alcohol dan penghentiannya
·
Anoksia
·
Monoksida
karbon
·
Mangan
·
Merkuri
·
Thalium
·
Toluen
4. Gangguan metabolik sistemik
1.
hipertiroidisme
2.
hipoparatiroidisme
3.
kehamilan
4.
degenerasi
hepatoserebral akuisita
5.
anoksia
6.
cerebral
palsy
7.
hiper-hiponatremia
8.
hipomagnesemia
9.
hipocalcemia
10. beri-beri
11. pelagra
12. defisiensi vitamin B6 pada bayi
7. Imbalans elektrolit
1. hiper-hipoglicemia
2. nutrisi
8. Dimediasi imunitas
·
Khorea
sydenham
·
Khorea
pasca-infeksi
·
Systemic
lupus erythematosus (SLE)
·
Sindrom
anti-Fosfolipid antibodi
·
Purpura
henoch- Schonlein
·
Penyakit
behcet
·
Polyarteritis
nodosa
·
Khorea
paraneoplastik
·
Multipel
sklerosis
9. Vaskular
·
Infark
·
Hemoragi
·
Penyakit
moya-moya
·
Cerebral
palsy
1.4 Patofisiologi
Fungsi ganglia basalis yaitu membentuk
impuls yang bersifat dopaminergik dan GABAergik dari substansia nigra dan
korteks motoris yang berturut-turut disalurkan sampai ke pallidum didalam
thalamus dan korteks motoris. Impuls ini diatur dalam striatum melalui dua
segmen yang paralel, jalur langsung dan tidak langsung melalui medial pallidum dan
lateral pallidum/ inti-inti subtalamikus. Aktifitas inti subtalamikus mengendalikan
pallidum medial untuk menghambat impuls-impuls dari korteks, dengan demikian mempengaruhi
parkinsonisme. Kerusakan inti subtalamikus meningkatkan aktifitas motorik melalui
thalamus, sehingga timbul pergerakan involuntar yang abnormal seperti distonia,
khorea, dan pergerakan tidak sadar. Contoh klasik kerusakan fungsi penghambat inti
subthalamicus adalah balismus. Sindrom chorea yang paling sering dipelajari
adalah chorea Huntington, oleh karena itu patofisiologi dari penyakit Huntington
berlaku pada chorea.
Gambar 4. Ganglia Basalis dan
Interaksinya
MEKANISME DOPAMINERGIK
Pada chorea Huntington, komposisi dari
striatal dopamine normal, mengindikasikan bahwa kelainan utama yang mengancam
jiwa, tetapi sudah terkena penyakit, ukuran menengah, pada striatal saraf-saraf
dopaminergik. Zat-zat farmakologik yang dapat menurunkan kadar dopamine
(seperti reserpine, tetrabenazine) atau memblok reseptor dopamine (seperti
obat-obat neuroleptik) dapat menimbulkan chorea. Sejak obat- obatan yang
menurunkan komposisi dopamine striatal dapat menimbulkan chorea, meningkatkan
jumlah dopamine akan menambah buruk seperti pada chorea yang diinduksi levodopa
yang terlihat pada penyakit Parkinson.
MEKANISME KOLINERGIK
Konsep dari mekanisme ini yaitu menyeimbangkan
antara acetylcholine dan dopamine yang merupakan hal penting bagi fungsi striatum
yang normal memberikan
hal penting untuk memahami penyakit parkinson.Pada fase awal penyakit
parkinson obat-obat anti kolinergik digunakan umum, khususnya saat tremor
sebagai gejala predominan. Gejala-gejala parkinson lain seperti bradikinesia dan
rigiditas juga dapat terjadi. Perkembangan khorea pada pasien yang diberikan
obat-obat kolinergik seperti triheksipenidil merupakan pengamatan klinis yang
umum lebih lanjut obat visostigmin intra vena (antikoliesterase sentral) dapat mengurangi
khorea untuk sementara.dengan cara yang sama khorea yang diinduksi
antikolinergik dapat menjadi lebih berat dengan pemberian visostigmin. Dalam
ganglia basalis pasien dengan penyakit huntington terjadi pengurangan kolin
asetil transferase, yaitu enzim yang mengkatalisator sintesis asetil kolin.
Berkurangnya reseptor kolinergik muskarinik
juga telah ditemukan. Dua pengamatan ini dapat menjelaskan bermacam-macam respon
terhadap visostigmin dan efek terbatas dari precursor asetilkolin, seperti
kolin dan lesitin.
MEKANISME SEROTONERGIK
Manipulasi dari sriatal serotonin dapat
berperan dalam pembentukan dari berbagai macam pergerakan abnormal. Penghambatan
pengambilan kembali serotonin seperti fluoksetin dapat menimbulkan parkinsonisme,
akinesia, mioklonus, atau tremor. Peranan serotonin (5-hidroksi triptamin)
dalam pergerakan khorea kurang jelas. Striatum mempunyai konsentrasi serotonin
yang relative tinggi. Penatalaksanaan farmakologik terutama untuk merangsang atau
menghambat reseptor serotonin pada khorea Huntington tidak menunjukkan efek, mengindikasikan
kontribusi terbatas serotonin dalam patogenesis khorea.
MEKANISME GABAergik
Lesi yang paling konsisten pada khorea
huntington terlihat dengan hilangnya saraf-saraf dalam ganglia basalis yang
mensintesis dan mengandung GABA. Arti dari semua ini tidak diketahui. Bermacam-
macam tehnik farmakologi untuk meningkatkan GABA didalam system saraf pusat
telah dicoba, bagaimanapun tidak ada manfaat yang diperoleh.
SUBSTANSI P DAN SOMATOSTATIN
Substansi P telah diketahui berkurang
pada penyakit huntington, sementara itu
somatostatin meningkat. Arti dari semua ini belum diketahui.
1.5 Gambaran Klinis
Diagnosis khorea ditegakkan berdasarkan
gejala klinis. Gerak khorea melibatkan jari- jari dan tangan, diikuti secara
gradual oleh lengan dan menyebar ke muka dan lidah. Bicara menjadi cadel. Bila
otot faring terlibat dapat Terjadi disfagia dan kemungkinan pneumonia oleh aspirasi.
Sensibilitas normal. Gerakan terjadi secara tiba- tiba dan tak terduga, dan akan
berkurang atau menghilang jika penderita tertidur, tetapi akan bertambah buruk
jika melakukan aktivitas atau mengalami tekanan emosional. Pasien yang
menderita khorea tidak sadar akan pergerakan yang tidak normal, kelainan mungkin
sulit dipisahkan. Pasien dapat menekan khorea untuk sementara dan sering beberapa
gerakan tersama (parakinesia). Ketidakmampuan untuk mengendalikan kontraksi voluntar
(impersisten motorik), seperti terlihat selama tes menggenggam manual atau mengeluarkan
lidah, adalah gambaran karakteristik dari khorea dan menghasilkan gerakan menjatuhkan
objek dan kelemahan. Peregangan refleks otot sering bersifat hung up dan
pendular. Pada beberapa pasien yang terkena gerakan berjalan seperti menari
dapat ditemukan. Berdasarkan pada penyebab dasar khorea gejala motorik lain
termasuk disartria, disfagia, ketidakstabilan postural, ataksia, distonia, dan
mioklonus. Suatu diskusi dari manifestasi klinis yang paling umum pada penyakit
khorea telah dijelaskan disini.
1. 5.1 Penyakit Huntington
Penetrance penyakit huntington adalah
100 %. Ekspresi penyakit ini sangat bervariasi tergantung menifestasi klinis
dan onset umur. Saat kelainan muncul lebih awal, terutama pada pasien berumur
kurang dari 20 tahun, hampir bisa dipastikan akan berkembang cepat dengan
adanya kelainan kognitif.
Varian Westhal yaitu kelainan distoni
kaku, mungkin dibarengi kejang dan mungkin mioklonus. Varian ini terutama pada
pasien dengan onset pada masa anak-anak. Sebagai pembanding, ketika kelainan terjadi
pada akhir hidup tanda utama adalah khorea. Onset kelemahan tersembunyi dapat
dikenali keliru sebagai kelainan saraf sederhana. Walaupun khorea dan kelainan motorik
lain merupakan gejala yang cepat dikenali, mungkin bukan merupakan gejala yang
paling awal dari timbulnya penyakit huntington.
Perubahan kepribadian dan gangguan
psikologis menjadi manifestasi awal pada 50 % kasus. Gejala yang tetap dengan
depresi merupakan yang paling sering. Jangka waktu penyakit sampai timbulnya
kematian sekitar 15 tahun pada kasus penyakit huntington dewasa dan 8-10 tahun
pada jenis remaja.
1. 5.2. Penyakit Wilson
Gejala klinis tergantung dari umur.
Pada anak-anak, penyakit bermanifestasi dengan distonia progresif, rigiditas
dan disartria, serta disfungsi hati sedangkan pada orang dewasa terdapat gejala
psikiatri, tremor, dan biasanya disartria predominan.
1. 5.3. Neuroacanthocytosis
Gejala biasanya berawal dengan
menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan luka sendiri), distonia orolingual,
suara dan gerakan tidak sadar, khorea seluruh tubuh, parkinsonisme dan kejang.
Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat dilaporkan terjadi ketidakmampuan untuk
makan sendiri karna distonia lidah setiap saat mereka akan makan.
Gambaran lain termasuk gangguan
kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia, disartria, arefleksia, bukti dari
neuropati akson dengan kelainan lingkaran refleks, dan kenaikan serum kreatinin
kinase tanpa bukti adanya miopati.
1.5.4 Khorea senilis
Kesatuan klinis ditandai oleh
serangan khorea simetrik yang perlahan- lahan dan terutama tidak termasuk
kelainan mental, gangguan emosional, atau riwayat keluarga oleh karena itu tes
neurogenetik perlu dilakukan.
1.5.4 . Khorea sydenham
Khorea sydenham adalah manifestasi
utama dari demam rematik akut dengan modifikasi kriteria JONES pada tahun 1992,
manifestasi ini cukup bagi dokter untuk membuat diagnosis serangan pertama
demam rematik akut. Ini telah dipertimbangkan sebagai suatu penyakit pada anak-
anak, bagaimanapun mungkin terjadi pada orang dewasa. Khorea rematik ditandai dengan
kelemahan otot dan terjadinya khorea. Pasien menunjukkan milkman grip sign, gaya berjalan kaku dan gangguan bicara.
Gejala psikologis muncul dan secara
khas mendahului gejala lain bahkan pergerakan khorea. Emosi yang labil merupakan
gejala yang umum, berkurangnya perhatian, gejala obsesif kompulsif, dan kelainan
anxietas juga dapat terlihat. Gejala-gejala dapat terjadi disamping infeksi streptokokus
selama 1-6 bulan. Pada orang dewasa khorea pos streptokokal generalisata dapat mempengaruhi
pengendalian kelahiran dan kehamilan (khorea gravidarum)
1. 5.5 Khorea herediter benigna
Ini merupakan kelainan genetik
autosomal dominan yang ditandai oleh pergerakan koreiform yang progresif yang
terjadi pada masa anak-anak tanpa kelemahan intelektual. Membedakan secara
klinis dari penyakit huntington tipe remaja dengan tidak adanya kejang,
rigiditas atau gejala serebral.
1.6 Pemeriksaan Fisik
Sejak penyakit Huntington merupakan penyakit khoreatik yang paling
jelas ditemukan tanda-tanda fisik sebagai berikut :
Penyakit huntington
·
Khorea
secara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada wajah.
·
Seiring
waktu, amplitudo meningkat, pergerakan seperti menari mengganggu pergerakan voluntary
dari ekstremitas dan berlawanan dengan gaya berjalan.
·
Berbicara
menjadi tidak teratur.
·
Tanda
khas, pasien hipotonus meskipun demikian refleks- refleks mungkin bertambah dan
mungkin ditemukan klonus.
·
Gerakan
volunteer terganggu paling awal. Khususnya pergerakan mungkin tidak teratur.
·
Hilangnya
optokinetik, nistagmus adalah tanda karakteristik setelah perkembangan penyakit.
Kelainan kognitif dalam manifestasi awal dengan kehilangan memori baru dan pertimbangan
melemah.
·
Apraksia
dapat juga terjadi.
·
Kelainan
prilaku neurologi berubah secara khas terdiri dari perubahan kepribadian,
apatis, penarikan sosial, impulsif, depresi, mania, paranoia, delusi,
halusinasi, atau psikosis.
Varian Westphal didominasi oleh rigiditas, bradikinesia dan
distoni. Kejang umum dan mioklonus dapat juga terlihat. Ataksia dan demensia dapat
juga terjadi.
Gambar Gerakan- Gerakan Involunter
Gambar Perbedaan Atetosis dan Khorea
1.7 Pemeriksaan
Penunjang
Diagnosis utama pada penyakit khorea
didasarkan pada anamnesa dan penemuan klinis; akan tetapi pemeriksaan laboratorium
sangat bermanfaat terutama untuk membedakan khorea primer dan sekunder diantaranya
:
·
Penyakit
Huntington; satu-satunya pemeriksaan laboratorium untuk mengkonfirmasi penyakit
ini adalah dengan cara tes genetik. Kelainan ini terdapat pada kromosom ke 4
yang ditandai dengan adanya pengulangan abnormal dari trinucleotide CAG, dimana
panjang lengan menentukan lamanya serangan.
·
Penyakit
Wilson; rendahnya kadar seruloplasmin dalam serum dan meningkatnya kadar tembaga
dalam serum pada pemeriksaan urin. Proteinurin ditemukan pada pasien yang mempunyai
gangguan ginjal, tetapi tidak semua pasien mengalami hal ini. Pada pemeriksaan fungsi
hati umumnya abnormal. Kadar amoniak dalam serum mungkin meningkat.
Jika hasil diagnosa masih belum pasti
maka biopsi hati akan sangat membantu dalam mengkonfirmasi diagnosa tersebut.
·
Sydenham
Khorea; Khorea dapat terjadi setelah infeksi streptokokus. Umumnya 1-6 bulan pasca
infeksi, kadang- kadang setelah 30 tahun. Oleh karena itu, maka titer antibody antistreptokokus
tidak begitu dipresentasikan. Tanpa bukti adanya infeksi streptokokus yang
mendahului, maka diagnosa khorea harus ditegakkan tanpa penyebab lain.
·
Neuroachanthocytosis
; Diagnosa ditegakan oleh adanya gambaran acanthosit pada darah perifer.
Kadar kreatinin kinase serum
mungkin meningkat.
Pemeriksaan labolatorium lain yang
digunakan untuk diferensial diagnosis dari pada chorea adalah pemeriksaan kadar
complement, titer antinuclear antibody (ANA), titer antibody fosfolipid, asam
amino dalam serum dan urin, tiroid stimulating hormone (TSH), thyroxine (T4),
dan parathyroid (PTH).
MRI
Pasien dengan HD dan choreo-acantocithosis
menunjukkan adanya penurunan signal pada neostriatum, cauda, dan putamen. Tidak
ada perbedaan penting pada penyakit ini. Penurunan signal neostriatal dihubungkan
dengan adanya peningkatan zat besi.Atrofi umum, seperti halnya atrofi lokal
pada neostriatum, pada sebagian cauda dengan adanya pelebaran pada bagian cornu
anterior menandakan adanya penurunan signal pada neostriatal. Kebanyakan kasus Sydenham
khorea tidak menunjukkan adanya kelainan. Akan tetapi, pada beberapa laporan
studi ditemukan adanya perbedaan volume pada cauda, putamen, dan globus
pallidus dimana pada sydenham khorea lebih besar dibanding yang normal. Pasien
dengan hemibalimus menunjukkan adanya perubahan signal pada inti subthalamik
kontra lateral, dan sedikit pada striatum atau nucleus thalamik. MRI otak pada
pasien khorea senilis menunjukkan adanya penurunan intensitas sinyal pada
seluruh striatum (diakibatkan deposit besi) dan pada batas caput caudatus dan
putamen, tetapi tidak ada arofi pada struktur tersebut.
POSITRON EMISSION TOMOGRAPHY (PET)
Uptake fluorodopa (F-dopa) normal
atau sedikit berkurang pada pasien dengan khorea. Pada HD dan coreoacanthocytosis
terjadi hipermetabolisme bilateral pada nucleus caudatus dan putamen. Pada
pasien khorea dan demensia terjadi menurunan metabolisme glukosa pada korteks
frontal, temporal dan parietal. Pada pasien khorea benigna herediter dapat atau
tidak terjadi penurunan metabolisme glukosa pada kauda. Penemuan metabolisme normal
pada otak didaerah striatal dapat mengesampingkan kemungkinan HD. Hasil diagnosa
HD yang terbatas dibuat dengan cara neurogenetik. Pada pasien hemikhorea ditemukaan
hipometabolisme pada inti kauda dan putamen kontralateral.
1.8 Diagnosis Banding
1. 8.1 Penyakit Huntington
Penyakit hutington ditandai oleh
trias gejala, yaitu gangguan gerak, gangguan kognitif dan gangguan psikiatri. Ekspresi
penyakit ini sangat berfariasi tergantung menifestasi klinis dan onset umur.
Saat kelainan muncul lebih awal, terutama pada pasien berumur kurang dari 20
tahun, hampir bisa dipastikan akan berkembang cepat dengan adanya kelainan kognitif.
Varian Westhal yaitu kelainan distoni
kaku, mungkin dibarengi kejang dan mungkin mioklonus. Varian ini terutama pada
pasien dengan onset pada masa anak-anak. Sebagai pembanding, ketika kelainan terjadi
pada akhir hidup tanda utama adalah khorea. Onset kelemahan tersembunyi dapat
dikenali keliru sebagai kelainan saraf sederhana. Walaupun khorea dan kelainan motorik
lain merupakan gejala yang cepat dikenali, mungkin bukan merupakan gejala yang
paling awal dari timbulnya penyakit huntington. Perubahan kepribadian dan gangguan
psikologis menjadi manifestasi awal pada 50 % kasus. Gejala yang tetap dengan
depresi merupakan yang paling sering. Jangka waktu penyakit sampai timbulnya
kematian sekitar 15 tahun pada kasus penyakit huntington dewasa dan 8-10 tahun
pada jenis remaja.
1. 8.2. Penyakit Wilson
Gejala klinis tergantung dari umur.
Pada anak-anak, penyakit bermanifestasi dengan distonia progresif, rigiditas
dan disartria, serta disfungsi hati sedangkan pada orang dewasa terdapat gejala
psikiatri, tremor, dan biasanya disartria predominan. Terdapat gangguan metabolisme
tembaga yang mengakibatkan akumulasi tembaga sampai tingkat toksik di hati,
otak, ginjal, mata, tulang. Gen yang terganggu berlokasi di kromosom 13.
1. 8.3. Neuroacanthocytosis
Gejala biasanya berawal dengan
menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan luka sendiri), distonia orolingual,
suara dan gerakan tidak sadar, khorea seluruh tubuh, parkinsonisme dan kejang.
Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat dilaporkan terjadi ketidakmampuan untuk
makan sendiri karna distonia lidah setiap saat mereka akan makan. Gambaran lain
termasuk gangguan kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia, disartria, arefleksia,
bukti dari neuropati akson dengan kelainan lingkaran refleks, dan kenaikan
serum kreatinin kinase tanpa bukti adanya miopati.
1.9 Komplikasi
Pada beberapa pasien dapat berkembang
menjadi rhabdomyolysis atau trauma
local berkaitan dengan pergerakan abnormal yang adekuat. Aspirasi
pneumonia dapat mengakibatkan terjadinya kematian pada beberapa pasien dengan neuroacanthocytosis
karena berhubungan dengan adanya kesulitan menelan (distonia).
1.10 Penatalaksanaan
Medikamentosa
Hanya bersifat simptomatik terhadap
gejala-gejala yang ditemukan. Penggunaan agen neuroleptik sebagai antagonis
reseptor dopamine. Yang biasa digunakan diantaranya haloperidol dan
fluphenazine. Sedangkan yang jarang digunakan yaitu risperidone, olanzapine,
clozapine, dan quetiapine. Dopamin depleting agen diantaranya reserpine dan
tetrabenazine dapat diberikan sebagai pengganti. Obat GABAergik, seperti clonazepam
dan gabapentin dapat digunakan sebgai terapi adjuvantif. Imunoglobulin intra
vena dan plasmapharesis dapat digunakan untuk mengurangi gejala sydenham khorea.
Khorea yang disebabkan oleh kelainan jantung dapat diobati dengan pemberian steroid.
Pengobatan
Tujuan akhir dari farmakoterapi adalah
mengurangi angka kejadian dan mencegah komplikasi . Khorea akan membaik setelah
pemakaian Jika penyebabnya obat dihentikan. Untuk membantu mengendalikan pergerakan
yang abnormal bisa diberikan obat yang menghalangi efek dopamin (misalnya obat
anti psikosa).
